G2Cdb::Gene report

Gene id: G00000036
Gene symbol: NF1 (HGNC)
Species: Homo sapiens
Description: neurofibromin 1
Orthologue: G00000011 (Mus musculus)

Databases (8)
Diseases (18)
Literature (241)
Gene lists (5)

Databases (8)

Curated Gene: OTTHUMG00000132871 (Vega human gene)
Gene: ENSG00000196712 (Ensembl human gene); 4763 (Entrez Gene); 60 (G2Cdb plasticity & disease); NF1 (GeneCards)
Literature: 162200 (OMIM)
Marker Symbol: HGNC:7765 (HGNC)
Protein Sequence: P21359 (UniProt)

Diseases (18)

Disease	Nervous effect	Mutations Found	Literature	Mutations Type	Genetic association?
D00000020: Colon adenocarcinoma	N	Y	(1568247)	Microinsertion (MI)	Y
D00000117: Myelodysplastic syndrome	N	Y	(1568247)	Microinsertion (MI)	Y
D00000068: Astrocytoma (anaplastic)	Y	Y	(1568247)	Microinsertion (MI)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(7485153)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(7575561)	Insertion (I)	Y
D00000012: Sarcoma	N	Y	(7621416)	No mutation found (N)	N
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(7981679)	Splice site mutation (SpS)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(7981679)	Insertion (I)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(7981679)	Nonsense (No)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(7981679)	Microinsertion (MI)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(8081387)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(8116612)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(8123014)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(8317503)	Insertion (I)	Y
D00000312: Watson syndrome	Y	Y	(8317503)	Insertion (I)	Y
D00000305: Noonan syndrome	N	Y	(8317503)	Insertion (I)	Y
D00000066: Neuroblastoma	Y	Y	(8490657)	Unknown (?)	Y
D00000035: Malignant melanoma	N	Y	(8499944)	Deletion (D)	Y
D00000092: Acute myelogenous leukaemia	N	Y	(8528106)	Microinsertion (MI)	N
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(9003501)	Microinsertion (MI)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(9003501)	Nonsense (No)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(9003501)	Splice site mutation (SpS)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(9003501)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(9475595)	Microinsertion (MI)	Y
D00000099: Juvenile myelomonocytic leukaemia	N	Y	(9639526)	Unknown (?)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(9654211)	Deletion (D)	Y
D00000098: Juvenile chronic myelogenous leukaemia	N	Y	(9713168)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(9783703)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(9783703)	Nonsense (No)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(9783703)	Insertion (I)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(9783703)	Splice site mutation (SpS)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(10593996)	Splice site mutation (SpS)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(10633134)	Single nucleotide polymorphism (SNP)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(10633134)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(10677298)	Repeat polymorphism (RP)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(10677298)	Insertion (I)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(10721668)	Nonsense (No)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(10862084)	Nonsense (No)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(10862084)	Splice site mutation (SpS)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(10862084)	Microinsertion (MI)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(10862084)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(10862084)	Translocation (T)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(11068991)	Insertion (I)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(11068991)	Deletion (D)	Y
D00000034: Desmoplastic neurotropic melanoma	N	Y	(11129335)	Unknown (?)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(11292340)	Single nucleotide polymorphism (SNP)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(11409870)	Splice site mutation (SpS)	Y
D00000301: Spinal neurofibromatosis	Y	Y	(11704931)	Microinsertion (MI)	Y
D00000301: Spinal neurofibromatosis	Y	Y	(11704931)	Splice site mutation (SpS)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(11748857)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(12112660)	Insertion (I)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(12112660)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(12112660)	Insertion/deletion (I/D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(12112660)	Single nucleotide polymorphism (SNP)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(12552569)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(12552569)	Insertion (I)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(12552569)	Nonsense (No)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(12552569)	Microinsertion (MI)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(12552569)	Splice site mutation (SpS)	Y
D00000078: Malignant peripheral nerve sheath tumours	Y	Y	(12660952)	Microdeletion (MD)	Y
D00000299: Neurofibromatosis-Noonan syndrome	Y	Y	(12707950)	Deletion (D)	Y
D00000299: Neurofibromatosis-Noonan syndrome	Y	Y	(12707950)	Insertion (I)	Y
D00000065: Uveal melanoma	N	Y	(12963615)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(14722917)	Single nucleotide polymorphism (SNP)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(14722917)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(15146469)	Nonsense (No)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(15146469)	Deletion (D)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(15146469)	Insertion (I)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(15146469)	Duplication (Du)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(15146469)	Translocation (T)	Y
D00000116: Pheochromocytoma	N	Y	(16787982)	Unknown (?)	?
D00000099: Juvenile myelomonocytic leukaemia	N	Y	(17353900)	Single nucleotide polymorphism (SNP)	Y
D00000298: Neurofibromatosis type I	Y	Y	(17353900)	Single nucleotide polymorphism (SNP)	Y

References

Literature (241)

Pubmed - human_disease

Pubmed - other

OMIM - other

162200

Gene lists (5)

Gene List	Source	Species	Name	Description	Gene count
L00000009	G2C	Homo sapiens	Human PSD	Human orthologues of mouse PSD adapted from Collins et al (2006)	1080
L00000015	G2C	Homo sapiens	Human NRC	Human orthologues of mouse NRC adapted from Collins et al (2006)	186
L00000016	G2C	Homo sapiens	Human PSP	Human orthologues of mouse PSP adapted from Collins et al (2006)	1121
L00000034	G2C	Homo sapiens	Pocklington H3	Human orthologues of cluster 3 (mouse) from Pocklington et al (2006)	30
L00000071	G2C	Homo sapiens	BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-FULL	Mouse cortex PSD full list (ortho)	1556